Síndrome de ectrodactilia-displasia ectodérmica-hendidura (EEC): revisión de la literatura; reporte de un caso / Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-fissure syndrome (EEC): a review of the literature; report of a case

Este síndrome se caracteriza por la presencia de la tríada ectrodactilia-displasia ectodérmica-hendidura. Esta asociación muchas veces es confundida con otro tipo de entidades, quedando así erróneamente diagnosticada, por lo cual se plantean varios diagnóstico diferenciales del mismo. El siguiente trabajo presenta un caso clínico de un paciente masculino de 5 años de edad con diagnóstico presuntivo de displasia condroectodérmica y el cual cursaba con hendidura labiopalatina completa bilateral asociada a ectrodactilia de manos y pies, polidactilia postaxial, trastornos dentarios y obstrucción de ambos conductos lagrimales. Para tales efectos, se realizó un examen genético, clínico, radiografía panorámica y de tórax y una evaluación oftalmológica y neurológica. De estos exámenes se pudo concluir que en base a las características genéticas y clínicas representaba un caso de síndrome EEC. Estos resultados sugieren que el diagnóstico de estas entidades clínico-patológicas debe realizarse en conjunto con un grupo de especialistas para de esta forma establecer un plan de tratamiento adecuado para el paciente. Finalmente se describen el diagnóstico y plan de tratamiento dental instaurado en el paciente

Defectos de cierre del tubo neural / Defects of closure of the neural tube

Dentro de un proyecto general de detección de anomalias congénitas en la Maternidad Santa Ana del IVSS durante un período mínimo de 1 año, fueron registrados todos los casos correspondientes a defectos del cierre del tubo neural: Anencefalia e iniencefalias, Encefalocefalia, Meningomielocefalias. Se revisan las estadísticas nacionales e internacionales al respecto y se estiman las frecuencias de esta anomalías durante el período sobre un total de 16.445 nacidos vivos en el mismo. Fueron detectados un total de 17 casos con defectos de cierre del tubo neural para una frecuencia global del 1,03/1.000. La frecuencia discriminada para cada defecto, el análisis comparativo entre ellos y la frecuencia global de los mismos, arrojaron estimados acordes con lo esperado según estadísticas foráneas y con los pocos estimados reportados en nuestro país en lo que respecta a la anencefalia. Se propone la continuación del trabajo en forma continua, por un mayor tiempo utilizando la metodología ya conocida de E.C.L.A.M.C. (Estudio Colaborativo Latino-Américano de Malformaciones Congénitas) comparando los resultados con los similarmente obtenido en la Maternidad "Concepción Palacios", otra de las grandes instituciones materno-infantil del país